Консультация генетика во время беременности помогает выявить возможные риски наследственных заболеваний и врожденных патологий у плода. Рассмотрим основные причины таких направлений и значение генетического обследования.
Содержание
Консультация генетика во время беременности помогает выявить возможные риски наследственных заболеваний и врожденных патологий у плода. Рассмотрим основные причины таких направлений и значение генетического обследования.
1. Основные показания для консультации генетика
- Возраст беременной старше 35 лет
- Наличие наследственных заболеваний в семье
- Неблагоприятные результаты скрининговых исследований
- Предыдущие беременности с генетическими аномалиями
2. Какие исследования проводит генетик
| Тип исследования | Что выявляет |
| УЗИ-скрининг | Маркеры хромосомных аномалий |
| Биохимический скрининг | Уровень специфических белков в крови |
| Инвазивная диагностика | Точный хромосомный набор плода |
3. Этапы генетического обследования
- Сбор семейного анамнеза и составление родословной
- Оценка результатов скринингов первого и второго триместра
- Расчет индивидуального риска генетических патологий
- Рекомендации по дальнейшей тактике ведения беременности
4. Какие заболевания можно выявить
- Хромосомные аномалии (синдром Дауна, Эдвардса, Патау)
- Моногенные заболевания (муковисцидоз, фенилкетонурия)
- Врожденные пороки развития
- Нарушения обмена веществ
Сроки проведения генетических исследований
| Исследование | Оптимальный срок |
| Первый скрининг | 11-13 недель беременности |
| Второй скрининг | 16-18 недель |
| Инвазивные методы | По показаниям после консультации |
Важная информация
- Генетический риск рассчитывается индивидуально для каждой пары
- Большинство исследований безопасны для плода
- Окончательное решение о дальнейших действиях принимают родители
- Современные методы позволяют выявить многие патологии на ранних сроках
